Уважаемые, родители!
Уважаемые, родители!
Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского в рамках Федерального проекта предлагает отправку биологического материала детей (кровь, моча) на БЕСПЛАТНУЮ диагностику наследственных заболеваний у детей, протекающих с нарушением слуха, зрения, различными неврологическими проявлениями...
Уважаемые, родители!
Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского в рамках Федерального проекта предлагает отправку биологического материала детей (кровь, моча) на БЕСПЛАТНУЮ диагностику наследственных заболеваний у детей, протекающих с нарушением слуха, зрения, различными неврологическими проявлениями
Заболевания, на которые проводится бесплатная диагностика и их проявления
Заболевания могут протекать в стертой, мягкой форме с 1 или 2 признаками
- Мукополисахаридозы (задержка умственного развития, нарушение слуха, речи, грыжи, аденоиды, нарушения зрения, нарушения функций суставов, грубые черты лица, поражение клапанов сердца)
- Альфа-маннозидоз (задержка умственного развития, нарушение слуха, речи, грыжи, аденоиды, нарушения зрения, нарушения функций суставов, грубые черты лица)
- Болезнь Фабри (протеинурия- белок в моче, почечная недостаточность, смерть родственников в семье от инсультов/инфарктов в молодом возрасте, сыпь на коже, снижение слуха и остроты зрения, аритмии на ЭКГ)
- Болезнь Помпе (мышечная гипотония, поражение сердца)
- НЦЛ 2 типа (судороги+задержка речевого развития)
- Дефицит ароматической декарбокислазы (мышечная гипотония+окулярные кризы, диагнозы ДЦП или/и эпилепсия)
- ДНК диагностика заболеваний, протекающих с атрофией диска зрительного нерва (необходимы подробные выписки, данные МРТ головного мозга)
- Аминоацидпатии и ацидурии (судороги, задержка умственного развития, низкий рост и масса тела, нарушение слуха, неприятный запах, выпадение волос, смерть детей в раннем возрасте в семье)
- Заболевания, протекающие с увеличение печени или/и селезенки с повышением уровня ферментов в биохимическом анализе крови
- Заболевания, протекающие с судорогами, нейропатией, выраженной мышечной слабостью, задержкой развития (ферменто-и ДНК-диагностика) (необходимы подробные выписки, данные МРТ головного мозга)
- Исследование при поражении скелета (ДНК- диагностика, требуется подробная выписка, предварительное исследование на МПС и альфа-маннозидоз): ДЦП, искривление позвоночника, нижних конечностей, деформация кистей
- Тирозинемия: задержка роста, увеличение печени , признаки рахита
- Фенилкетонурия: гипотония, судороги, дерматит, «мышиный» запах мочи, отсутствие интереса к окружающему
- Гипофосфатазия: хрупкие кости, переломы, выпадение зубов (обязательный критерий – уровень щелочной фосфатазы в биохимическом анализе крови – менее 100 Е/л)
- Миодистрофия Дюшенна/Беккера: мышечная гипотония, трудность передвижения, подъема (обязательный критерий – уровень КФК в биохимическом анализе крови – более 1000 Е/л
Для диагностики проводится забор крови из пальца, вены (не обязательно натощак)+ моча в аптечный контейнер (натощак!) в условиях мед кабинета интерната+ оформляется информированное согласие+ заполняется анкета пациента. Биологический материал отправляется специальным курьером (БЕСПЛАТНО), исследование проводится (БЕСПЛАТНО) в лабораториях Федерального учреждения «Медико-генетический научный центр им. НП Бочкова» г. Москва www.med-gen.ru (Вы можете ознакомиться на сайте о бесплатных программах)
Будьте готовы, что лаборатория МГНЦ запросит дополнительные выписки, фотографии детей для более точной диагностики
Исследование занимает от 14 до 45 дней
По всем вопросам Вы можете обращаться (сообщение в Viber или WhatsApp) доценту Гуменюк Ольге Игоревне Тел 8917 306 11 65
Просьба заполненные анкеты+ выписки (фото или сканы, можно данные УЗИ, ЭЭГ, др. исследований, консультации врачей, особенно генетика) присылать заранее на э адрес saroshum@mail.ru
Информированные согласия присылать по почте не надо!